Prænatal screeningstest prænatal test


Prænatal screeningstest er sikre, ikke-invasive procedurer, der identificerer små undergrupper af vordende mødre, der kan være mere tilbøjelige til at få et barn med en bestemt misdannelse. Men for hver enkelt graviditet, en screeningstest kan kun give en risiko eller sandsynlighed for, at en bestemt tilstand eksisterer. Kvinder fundet at have en øget risiko baseret på screening vil derefter blive tilbudt en diagnostisk test for et endeligt svar. 

Kvinder, der er på et højere risiko for visse betingelser vil gennemgå yderligere screeningstest. For eksempel gravide kvinder, der har boet i områder, hvor tuberkulose er fælles bør have en tuberkulin hudtest; alle kvinder vil undergå en glucosetolerancetest for at kontrollere for svangerskabsdiabetes; og kvinder, der er i risiko for ektopisk graviditet eller abort bør have deres blod evalueret for niveauer af beta-hCG hormon.

Der er en række af prænatal screening test for at hjælpe med at identificere, hvis en gravid kvinde er en øget risiko for at bære et barn med visse fødselsdefekter. Der er tre forskellige slags screeningstest. Test kan begynde så tidligt som 10 uger og omfatter en eller to blodprøver og eventuelt en ultralyd afhængigt af den specifikke testmetode valgt.

Ultralyd

Denne screening test bruger lydbølger til at skabe et billede af barnet i livmoderen. Testen anvendes til at bestemme størrelse og position af fosteret, samt eventuelle abnormiteter i strukturen af ​​de voksende knogler og organer i baby. En særlig ultralyd kaldes en nakkestivhed gennemskinnelighed ultralyd udføres på 11 uger og 2 dage og 14 uger og 2 dage. Nakkestivhed translucens refererer til ophobning af væske på bagsiden af ​​barnets hals. Nakkestivhed gennemskinnelighed kan forhøjes i tilfælde af Downs syndrom og andre typer af fosterskader, især store hjertefejl. 

Ultralyd kan også anvendes i første trimester, hvor langt at bekræfte langs en kvinde er i hendes graviditet og ved 17-20 uger om mere detaljeret ultralyd (ofte kaldet en "føtal anatomi undersøgelse" eller niveau 1 ultralyd) bruges til omhyggeligt at vurdere baby fra top til tå for eventuelle fosterskader, selv om ikke alle fosterskader er synlige ved ultralyd. Et niveau 2 ultralyd udføres, hvis et niveau 1 ultralyd er unormal, eller hvis prænatal test er unormal.

Blodprøve


Hos din første prænatal besøg, du vil have en blodprøve for at sikre, at du bliver vaccineret mod røde hunde og at screene for tre infektioner: syfilis, hepatitis B og HIV.

En blodprøve vil også blive anvendt til at bestemme moderens blodtype og Rh faktor. Alle arver blodlegemer, der er enten Rh positiv eller Rh negative. Den blodprøve vil blive anvendt til at bestemme den gravide kvindes Rh kompatibilitet med hendes voksende fosteret. Når der er en Rh uforenelighed, vil de fleste kvinder får et skud af Rh-immunglobulin ved 28 uger og igen et par dage efter levering. Dette skud forhindrer en kvinde i at udvikle antobidies til hendes barns Rh positive blodlegemer.

Prænatal Screening Tests

Der er tre forskellige blodprøver, der tilbydes som en del af prænatal screening for fosterskader. De blodprøver se på proteiner produceret af barnet og måle niveauet af disse proteiner i moderens blod. Der er i alt seks føtale proteiner, der kan testes. Disse tests identificere spædbørn med Downs syndrom; andre genetiske sygdomme som trisomi 18, og babyer med en tilstand kaldet en åben neuralrørsdefekt. En åben neuralrørsdefekt er også kendt som spina bifida og er en tilstand, hvor rygmarven og / eller hjernen ikke danner korrekt meget tidligt i graviditeten.

Den sekventiel integreret skærm foranstaltninger alle seks af de føtale proteiner, der findes i moderens blod. Den første blodprøve udføres mellem 10 og 13 uger 6 dage. Den anden blodprøve udføres mellem 15 og 20 uger. En nakkestivhed gennemskinnelighed ultralyd udføres også på 11 uger 2 dage og 14 uger 2 dage. Denne test er den mest grundige og vil identificere ca. 92 procent af børn med Downs Syndrom.

Den serum integreret skærm er blod prøvning af seks føtale proteiner lige som beskrevet for den sekventielle integreret skærm (første blodprøve på mellem 10 uger og 13 uger 6 dage og blodprøver anden mellem 15 og 20 uger). Serummet integrerede skærm identificerer cirka 88 procent af børn med Downs Syndrom. Et serum integreret skærm er typisk valget i centre, hvor nakkestivhed gennemskinnelighed ultralyd er ikke tilgængelig (denne særlige første trimester ultralyd kræver særlig uddannelse).

Den quad markør skærm er faktisk den anden blodprøve i den sekventielle (og serum) integreret skærm, hvilket betyder at det udføres mellem 15 og 20 uger. Den måler fire af de føtale proteiner. En quad markør skærm typisk tilbudt når en kvinder starter prænatal pleje for sent til at modtage enten serum integreret skærm eller den sekventielle integrerede skærm. Det har en lavere opdagelse sats for Down Syndrom og andre fødselsdefekter end de to andre prøver, men stadig registrerer 79 procent af graviditeter med Downs Syndrom.

Glucose Screening

En glucose screening test kontrol af svangerskabsdiabetes, som er et (normalt) midlertidig tilstand, som kan udvikle sig under graviditet. Svangerskabsdiabetes kan øge potentielle behov for en kejsersnit (fordi det kan føre til vækst af meget store spædbørn), og kan forårsage problemer i spædbarnet, såsom lavt blodsukker. Testen indebærer drikke en sukkerholdig opløsning med dit blod trukket, og derefter kontrollere dit blodsukker. Glucose screeninger er normalt udføres i løbet af andet trimester. Hvis du tester positiv for svangerskabsdiabetes, du er også større risiko for diabetes senere i livet og skal testes igen efter graviditeten.

Gruppe B Strep Screening

Gruppe B streptokokker (GBS) er en type bakterier, der kan forårsage alvorlige infektioner hos gravide kvinder og nyfødte. GBS (del af de normale bakterier, der findes i raske individer) er ofte fundet i mund og hals, lavere-tarmkanalen, og vagina af raske kvinder. Mens GBS i skeden er generelt uskadelige for en kvinde (uanset om hun er gravid eller ej), kan det være meget skadeligt for en nyfødt baby, der endnu ikke har et robust immunsystem. GBS kan forårsage alvorlige infektioner til babyer eksponeret under fødslen; kvinder screenes med en vatpind taget fra skeden og endetarmen på 35-37 uger, og kvinder, der testes positive for GBS modtager antibiotika i arbejdskraft til at reducere deres barns risiko for at pådrage sig en GBS infektion.

Prænatal Diagnostisk Tests

Diagnostiske tests undersøge individuelle graviditeter og efterlader stort set ingen tvivl om hvorvidt der findes visse fødselsdefekter. Diagnostiske tests er mere indgribende end screening tests, og er normalt kun ske, hvis der er en specifik bekymring, hvis en screening test viser et problem, eller hvis din alder, familie historie, eller medicinsk historie indikerer en øget risiko for en problematisk graviditet. Diagnostiske tests også udføres, hvis en screening test er positiv (husk, screening tests ikke identificerer fosterskader, de angiver, om en graviditet er højere end forventet risiko for en misdannelse). Diagnostiske test kan bære en meget lille risiko for abort. 

Fostervandsprøve

Under fostervandsprøve er fostervand fjernet fra livmoderen til testning. Fostervand omgiver barnet under graviditeten; det indeholder fosterceller med samme genetiske sammensætning som barnet, samt forskellige kemikalier, der produceres af barnets krop. Denne diagnostiske test anvendes i en række forskellige måder:

Genetisk fostervandsprøve

Genetiske amniocentesis test for genetiske abnormiteter såsom Downs syndrom og rygmarvsbrok. Genetisk fostervandsprøve udføres typisk efter uge 15 i graviditeten, og kan overvejes, hvis:

  • En prænatal screening test viste unormale resultater.
  • Du havde en kromosomal abnormitet under en tidligere graviditet.
  • Du er 35 år eller ældre.
  • Du har en familie historie af en bestemt genetisk sygdom, eller du eller din partner er en kendt bærer af en genetisk sygdom.

Løbetid fostervandsprøve

Løbetid fostervandsprøve udføres for at afgøre, om et barns lunger er klar til fødslen. Denne diagnostiske test kun ske, hvis en planlagt tidlig levering (enten en induktion af arbejdskraft eller et kejsersnit) er under overvejelse af medicinske årsager. Det sker typisk mellem uge 32 og 39.

Andre typer af fostervandsprøve

Selv om alle disse typer af fostervandsprøve er meget sjældne, kan proceduren også udføres for at kontrollere en baby for infektion, for at reducere mængden af ​​fostervand, at diagnosticere en uterin infektion, eller at vurdere alvoren af ​​en Rh uforenelighed mellem mor og fosteret.

Chorionvillus Sampling

Chorion villus sampling (CVS) er en prænatal test, der anvendes til at kontrollere for genetiske sygdomme i fosteret såsom Tay-Sachs sygdom, cystisk fibrose, og kromosomafvigelser som Downs syndrom. En CVS test vil ikke afsløre alle fosterskader. Under CVS, er en prøve af chorionvilli fjernet fra placenta, og anvendes derefter til at teste DNA kromosomer, og enzymer af fosteret. Chorionvilli udgør størstedelen af ​​placenta, og dele barns genetiske sammensætning. En CVS test udføres typisk i ugerne 10 til 12, og kan betragtes, når:

  • En prænatal screening test viste unormale resultater.
  • Du havde en kromosomal abnormitet under en tidligere graviditet.
  • Du er 35 år eller ældre.
  • Du har en familie historie af en bestemt genetisk sygdom, eller du eller din partner er en kendt bærer af en genetisk sygdom.